Enfermedades raras, pero no en el olvido: mejor diagnosticarlas a tiempo

Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial.

Para comprender mejor la dimensión de este tema es importante responder a una pregunta básica: ¿Qué es una enfermedad rara? Para ello, invitamos al doctor Luis Vicente Syro Moreno, Médico Especialista en Neurocirugía de la Clínica Medellín, quien nos ayudó a darle respuesta a este interrogante.

Generalmente se conoce con este término, o enfermedad poco frecuente o incluso en Colombia se le denomina enfermedad huérfana, a aquellas patologías que:
• Tienen menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes.
• Son de larga duración y progresivas, es decir, crónicas.
• Revisten gravedad, incluso con alto riesgo de mortalidad. Lamentablemente, en la mitad de estas patologías presenta una tasa de fallecimiento del 30% en los cinco primeros años de vida.
• Discapacitante. Cerca de la mitad de estas enfermedades genera deficiencias a nivel motor, sensorial o intelectual, y un tercio provoca que el paciente no pueda conservar su autonomía.

Miles de enfermedades raras

Lo cierto es que es complicado calcular el número total de estas enfermedades poco frecuentes en el mundo. Se estima que son más de 6.000, pudiendo llegar a 7.000 u 8.000. Esto se debe a que existe amplia variedad, incluso dentro de una misma enfermedad rara.

Entre estas patologías, encontramos:
• Síndrome de Usher, que es una patología hereditaria que daña progresivamente la vista y la audición.
• Progeria, que es una enfermedad genética muy grave que repercute en el crecimiento infantil, llegando a ocasionar fallecimiento prematuro.
• La distrofia de retina, que se transmite de generación en generación y afecta a la visión.
• Enfermedades de depósito liposomal, cuyo origen es un problema relativo a una enzima específica del organismo. Dentro de esta clasificación, se pueden englobar más de 40 enfermedades, por ejemplo, Gaucher, Pompe y Fabry.

Según comenta el doctor Luis Vicente Syro Moreno las enfermedades denominas en nuestro país como “huérfanas” o raras están amparadas en la Ley 1392 de 2010. Dicha Ley tiene como objeto reconocer que estas enfermedades representan un problema de especial interés en salud dado que, por su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo de atención, requieren dentro del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales.

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas (se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil personas).

Según expone el doctor Syro Moreno, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

Del mismo modo expone que las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

¿Cuál es la causa de una enfermedad rara o huérfana?

La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando porque algunas enfermedades huérfanas son familiares.

Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel preponderante en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Qué pasa si tengo una enfermedad huérfana que no está incluida en el listado de enfermedades huérfanas reconocidas en Colombia?

El listado de enfermedades huérfanas es dinámico, ya que cualquiera de las patologías descritas en la literatura puede presentarse en la población colombiana, por lo tanto, este listado será actualizado cada dos (2) años con base en los criterios que las definen, es decir que sea crónicamente debilitante, grave, amenace la vida y tenga una prevalencia igual o menor a 1 persona en cada cinco mil.

¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas?

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
• Opciones de tratamiento limitadas
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
• Sensación de aislamiento
• Falta de información

¿Por qué toma tanto tiempo obtener un diagnóstico?

Según explica el Ministerio de Salud: Es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo que no es sencillo diagnosticarlas.

Es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con la enfermedad huérfana que usted tiene. Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes.

¿Dónde se puede encontrar información sobre enfermedades huérfanas?

En colaboración con las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes se está construyendo la base de datos de información en enfermedades huérfanas. Esta base de datos tiene un propósito educativo únicamente. Nunca deberá ser utilizada con fines de diagnóstico o tratamiento. Si tiene preguntas sobre su condición médica, siempre debe buscar la orientación de su médico o un profesional de la salud.